ABSTRACT

Introduction Apert syndrome accounts for 4.5% of all cases of craniosynostosis, with brachycephaly being the most common presentation. It may lead to functional disturbances, including intracranial hypertension, hydrocephalus, respiratory difficulties, ocular abnormalities, and syndactyly. Although its treatment may employ different approaches, such as fronto-orbital advancement (FOA), posterior decompression, frontofacial advancement, Le Fort III (LFIII) osteotomy, and their variations, there is no well-defined therapeutic protocol. The current study evaluated the treatments for Apert syndrome performed at our institution.
Materials and Methods The present study evaluated the treatment of patients with Apert syndrome from 2004 to 2024 based on data on clinical features, previous treatments, complications, surgical courses, and specific outcomes.
Results We evaluated 30y patients with Apert syndrome, including 28 with brachycephaly. In total, 16 patients were younger than 6 months old, 5, between 6 and 13months old, 3, 1 to 4 years old, and 6, older than 4 years of age. Upon admission, 20 patients were previously untreated, and 10 had undergone prior surgical intervention. A total of 52 cranial surgeries were performed, including 18 FOAs, 5 monobloc procedures, 8 posterior decompressions, and 21 LFIII procedures.
Conclusion The management of the syndrome has benefited from technological advances and more refined surgical strategies, with an emphasis on multidisciplinary approaches and individualized treatment, requiring long-term follow-up and multistage interventions. Patients who presented at the ideal age initially underwent treatment with FOA and LFIII, and their current management includes posterior decompression and monobloc advancement.

Keywords: Apert syndrome; craniosynostosis; Le Fort III; obstructive sleep apnea; syndactyly

RESUMO

Introdução A síndrome de Apert é responsável por 4,5% de todas as ocorrências de cranioestenose, sendo a braquicefaliaa forma mais comum de sua apresentação. Pode levar a alterações funcionais, como hipertensão intracraniana, hidrocefalia, dificuldade respiratória, alterações oculares, além da sindactilia. Há diferentes abordagens, como avanço fronto-orbital (AFO), descompressão posterior, avanço frontofacial, osteotomia Le Fort III (LFIII), e suas variações. Ainda não há um protocolo bem definido para seu o tratamento. Avaliamos os tratamentos realizados em nossa instituição.
Materiais e Métodos Este estudo avaliou o tratamento de pacientes realizado de 2004 a 2024. Foram coletados dados relativos às características clínicas, aos tratamentos prévios, às complicações, à evolução cirúrgica e aos resultados específicos. Resultados Foram avaliados 30 pacientes com síndrome de Apert, e a braquicefalia esteve presente em 28 deles. Ao todo, 16 pacientes tinham menos de 6 meses de idade à admissão, 5, entre6e 12 meses, 3, entre 1e4 anos, e 6, mais de4 anos.À admissão, 20 pacientes jamais haviam sido submetidos a tratamento, e 10 haviam sido submetidos a intervenção cirúrgica prévia. Foram realizadas 52 de cirurgias cranianas, dentre elas: 18 procedimentos de avanço fronto-orbital, 5 de monobloco, 8 de descompressão posterior, e 21 de LFIII.
Conclusão O manejo da síndrome têm se beneficiado de avanços tecnológicos e estratégias cirúrgicas mais refinadas, com ênfase em abordagens multidisciplinares e tratamento individualizado, o que requer acompanhamento prolongado e intervenções em múltiplas etapas. Pacientes que chegaram em idade ideal foram tratados mediante AFO e LFIII em um primeiro momento, e atualmente estão sendo manejados por meio de descompressão posterior e avanço em monobloco.

Palavras-chave: síndrome de Apert; craniossinostose; Le Fort III; apneia obstrutiva do sono; sindactilia