Introdução

A síndrome de Dandy-Walker (SDW) foi descrita pela primeira vez em 1914 como um complexo de anomalias cerebelares envolvendo hipoplasia ou agenesia do vérmis cerebelar, dilatação do quarto ventrículo e aumento da cisterna magna.¹ Essa condição representa cerca de 4% das malformações cerebrais congênitas, com incidência estimada em 1:25 mil a 1:35 mil nascidos vivos.²

A etiologia da SDW é multifatorial, envolvendo fatores genéticos, ambientais e epigenéticos. Anomalias cromossômicas, como deleções ou duplicações em regiões específicas (como 3q24-q27 e 16p11.2), estão frequentemente presentes.³

Exposição materna a toxinas, infecções virais (como rubéola e citomegalovírus) e diabetes gestacional também são fatores de risco documentados.⁴ Relatos recentes têm destacado a associação da SDW com anomalias oculares, como microftalmia e miopia, sugerindo uma possível relação entre o desenvolvimento cerebral e ocular.⁵

As manifestações clínicas variam amplamente, indo de assintomáticas a quadros graves com atraso psicomotor, convulsões e alterações visuais, como no caso relatado.⁶ A presença ou ausência de hidrocefalia é um determinante crítico para o manejo clínico e prognóstico.⁷

O avanço na neuroimagem, especialmente a ressonância magnética (RM), transformou o diagnóstico da SDW. Essa modalidade permite a avaliação detalhada das estruturas cerebelares e ventriculares, auxiliando na diferenciação entre SDW clássica, variantes e condições similares.⁸

Este artigo busca discutir um caso clínico relevante e revisar os avanços recentes na compreensão da SDW, com foco em diagnóstico, manejo e implicações prognósticas.

Relato de Caso

Uma criança do sexo masculino, de 3 anos de idade, foi trazida pela tia paterna devido a cegueira no olho direito e alterações sindrômicas. O histórico familiar revelava múltiplos casos de cegueira e hidrocefalia. O exame físico identificou microftalmia à direita e miopia significativa no olho esquerdo. A ►Fig. 1 mostra uma imagem da face, em visão anterior, sendo observados microftalmia e aspecto sindrômico;

Fig. 1 - Imagem da face do paciente em vista anterior, demonstrando microftalmia e aparência sindrômica.

Fig. 1 - Imagem da face do paciente em vista anterior, demonstrando microftalmia e aparência sindrômica.

A RM do crânio revelou hipoplasia do vérmis cerebelar, dilatação do quarto ventrículo e comunicação com a cisterna magna sem sinais de hidrocefalia. (►Fig. 2) Não foram observadas alterações esqueléticas ou renais.

Fig. 2 - Ressonância magnética mostrando dilatação do quarto ventrículo.

Fig. 2 - Ressonância magnética mostrando dilatação do quarto ventrículo.

Como a criança não apresentou sinais de aumento da pressão intracraniana, avalidado pelo oftalmologista, a partir de exame de fundo de olho; visto um grau de miopia acentudada, prescreveu lentes para ambos os olhos, mesmo para o olho sem visão, com o intuito de melhorar o equilíbrio. Foi investigada a possibilidade de retinoblastoma, que foi sendo negativo; optou-se então por acompanhamento clínico regular, enfatizando o manejo oftalmológico e terapias multidisciplinares. Uma avaliação neuro-psico-motora e do desenvolvimento da criança foi realizada por uma neurologista pediátrica e pela equipe de psicologia, por meio da qual foi diagnosticado um certo déficit cognitivo e de aprendizado, e a família recebeu orientações de como proceder no tocante a essas questões. Durante a obtenção do histórico familiar, foi relatado que o pai da criança foi submetido à derivação ventrículoperitoneal na infância e, em seguida, evoluiu com cegueira bilateral. Foi relatado também que a mãe da criança apresenta cegueira bilateral e o avô materno, cegueira em apenas um olho.

Discussão

Estudos recentes apontam para um componente genético significativo na SDW, com associações a mutações em genes reguladores do desenvolvimento cerebral (como ZIC1 e FOXC1).⁷ A história familiar no caso relatado reforça a importância de investigar alterações genéticas, especialmente em contextos de consanguinidade ou histórico de malformações congênitas.³

A literatura descreve um amplo espectro de apresentações clínicas, que vai desde sintomas leves, como dificuldade de equilíbrio, até comprometimentos graves do desenvolvimento psicomotor.⁶ A ausência de hidrocefalia no caso aqui discutido é um achado relevante, pois é relatada em até 70% dos pacientes com SDW e geralmente requer manejo cirúrgico.¹

O histórico familiar de cegueira sugere uma possível herança genética, embora nenhuma mutação específica tenha sido identificada até o momento. Nesse caso específico, não houve a possibilidade de avaliar os familiares, pois não foram localizados, com exceção do pai, cujo prontuário não foi possível averiguar. Os dados da literatura recente apontam para a participação de genes envolvidos no desenvolvimento cerebral e ocular, como ZIC1 e ZIC4, na patogênese da SDW.⁵ A RM é o método diagnóstico mais preciso para SDW.⁸ O uso de biomarcadores genéticos, ainda em desenvolvimento, pode melhorar a precisão diagnóstica e identificar indivíduos com maior risco de complicações.⁹ No caso relatado, a ausência de sinais clínicos de hidrocefalia orientou a decisão por manejo conservador.

O tratamento da SDW é baseado na gravidade dos sintomas. Casos sem hidrocefalia podem ser manejados com fisioterapia, terapia ocupacional e suporte psicopedagógico.⁴ O acompanhamento multidisciplinar é crucial para otimizar o desenvolvimento da criança.

No caso aqui apresentado, a criança foi atendida pelo autor por esmagamento de um dedo da mão, que foi tratado na emergência e encaminhado ao ambulatório do autor para dar continuidade ao acompanhamento do trauma de mão. Como a criança apresentava face com aspecto sindrômico, foi solicitado uma RM de crânio, no laudo da qual o próprio radiologista já sugeriu o diagnóstico em questão.

O diagnóstico precoce da SDW é crucial para o prognóstico clínico e para uma abordagem eficaz no desenvolvimento neuropsicomotor da criança. O diagnóstico precoce permite intervenções terapêuticas oportunas, que podem melhorar significativamente os desfechos neurológicos e funcionais. A intervenção precoce é fundamental para otimizar o desenvolvimento neuropsicomotor em crianças com SDW. Programas de estimulação precoce, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia devem ser iniciados o mais cedo possível para abordar atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo. Estudos de caso demonstram que crianças que recebem intervenções terapêuticas precoces apresentam melhores habilidades motoras e de linguagem em comparação com aquelas que iniciam o tratamento tardiamente.¹⁰

Além disso, o acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar permite ajustes nas estratégias terapêuticas conforme a criança cresce, abordando necessidades específicas e promovendo a máxima independência funcional possível.¹⁰

Conclusão

A SDW é uma condição complexa, com ampla variabilidade clínica e prognóstica. O presente caso ilustra a importância do diagnóstico precoce e da abordagem multidisciplinar para o manejo ideal. Estudos futuros devem focar em avanços genéticos e terapêuticos, permitindo uma compreensão mais profunda da condição e melhorias no manejo clínico.⁷