ABSTRACT

Robinow syndrome is a rare genetic disorder characterized by craniofacial, genital, and limb anomalies. While several corrective procedures for skeletal and facial deformities have been documented, the surgical correction of eyelid malposition in this syndrome has not been previously reported. We present the case of a 12-year-old male with Robinow syndrome and bilateral scleral show due to lower eyelid deficiency. Surgical correction was performed using a muscle-periosteal flap for lower eyelid reinsertion, combined with bilateral canthopexy. Postoperative evaluation demonstrated significant functional and aesthetic improvement, with adequate eyelid apposition to the globe and resolution of scleral exposure. The surgical technique, though established for other eyelid deformities, had not been previously applied in Robinow syndrome. This report documents the first known case of successful surgical correction of scleral show in this condition, demonstrating the feasibility and functional benefits of the surgical approach adopted in this unique clinical context.

Keywords: enetic disorders; reconstructive surgical procedure; plastic surgery; eyelid diseases; case reports; Robinow syndrome

RESUMO

A síndrome de Robinow é uma doença genética rara caracterizada por anomalias craniofaciais, genitais e de membros. Embora diversos procedimentos corretivos para deformidades esqueléticas e faciais tenham sido documentados, a correção cirúrgica da malposição palpebral nessa síndrome não havia relatada anteriormente. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino, de 12 anos, com síndrome de Robinow e exposição escleral (scleral show) bilateral devido à deficiência da pálpebra inferior. A correção cirúrgica foi realizada por meio de retalho mioperiosteal para reinserção da pálpebra inferior combinado com cantopexia bilateral. A avaliação pósoperatória evidenciou melhora funcional e estética significativa, com adequada aposição palpebral ao globo ocular e resolução da exposição escleral. A técnica cirúrgica, embora consagrada para outras deformidades palpebrais, não havia sido previamente aplicada na síndrome de Robinow. Este relato documenta o primeiro caso descrito de correção cirúrgica bem-sucedida de exposição escleral nesta condição, demonstrando a viabilidade e os benefícios funcionais da abordagem cirúrgica adotada nesse contexto clínico único.

Palavras-chave: doenças genéticas; procedimentos cirúrgicos reconstrutivos; cirurgia plástica; doenças palpebrais; relatos de casos; síndrome de Robinow

ABSTRACT

Madelung's disease (MD) is a rare adipose-tissue condition characterized by multiple symmetrical lipomatous accumulations in the maxillofacial and cervical regions, the trunk, and the limbs. It sporadically affects individuals and is associated with a history of alcoholism. The aesthetic and functional impairments caused by this syndrome involve various aspects that justify the need for a Plastic Surgery approach. This paper reports the case of a male patient diagnosed with MD and treated with the aim of rehabilitation. A serial resection of the cervical lesions was chosen, with the performance of dermolipectomies and local flaps for reconstruction, along with resection of the submandibular glands and preservation of the adjacent nerve structures. The patient will later undergo further evaluation for treatment of the remaining lesions. The etiology of MD is unclear, but some factors are associated with its development, such as alcoholism, HIV infection, and metabolic disorders, including excessive insulin secretion, hyperuricemia, renal tubular acidosis, dyslipidemia, hypertriglyceridemia, as well as thyroid, adrenal, pituitary, and testicular function alterations. Despite its benign course, MD leads to significant psychosocial consequences, and surgical intervention aims to mitigate the effects of the deformities to restore the health of the affected patient.

Keywords: case reports; lipectomy; multiple symmetrical lipomatosis; plastic surgery; reconstructive surgery

RESUMO

A doença de Madelung (DM) é uma afecção rara do tecido adiposo que causa múltiplos acúmulos lipomatosos simétricos nas regiões maxilofacial e cervical, no tronco e nos membros. Acomete indivíduos de forma esporádica, e tem relação com o histórico de etilismo. O prejuízo estético e funcional da DM representa diversas facetas que justificam a necessidade de abordagem por cirurgia plástica. O presente trabalho relata o caso de um paciente do sexo masculino diagnosticado com DM e submetido a intervenções comfinalidade de reabilitação. Optou-se pela ressecção seriada das lesões cervicais, com a realização de dermolipectomias e uso de retalhos locais para a reconstrução, com ressecção das glândulas submandibulares e preservação da inervação adjacente. No futuro, o paciente será submetido a novas intervenções para abordagens das demais lesões. A etiologia da DM não foi esclarecida, mas alguns fatores foram associados ao seu desenvolvimento, como etilismo, infecção pelo HIV e distúrbios metabólicos, entre os quais se destacam a secreção excessiva de insulina, hiperuricemia, acidose tubular renal, dislipidemia, hipertrigliceridemia e alterações na função tireoidiana, adrenal, hipofisária e testicular. Apesar de ter curso benigno, a DM tem enormes consequências psicossociais, e a abordagem cirúrgica busca mitigar os efeitos das deformidades para o restabelecimento da saúde do paciente acometido.

Palavras-chave: cirurgia plástica; cirurgia reconstrutiva; lipectomia; lipomatose simétrica múltipla; relatos de casos

ABSTRACT

Amniotic band syndrome (ABS) is defined as a condition in which chorioamniotic constriction occurs in fetal parts, causing congenital scars. Most commonly, it affects the upper and lower limbs and can cause growth restriction in the affected region. It can also result in intrauterine amputations, lymphedema, congenital clubfoot, syndactyly, and death. The stratification of the condition is given by the Patterson scale, which takes into account the ring formation and its consequences for the affected part. The objective of this work is to report the case of a female patient following an uneventful pregnancy who suffered involvement of the left lower limb by ABS. The scar caused growth restriction, requiring surgical repair treatment. We opted for the Wplasty approach, so that, in the immediate and late postoperative period, the scar retraction was properly corrected, without signs of dehiscence or inflammation in the region.

Keywords: Congenital abnormalities; Cicatrix; Child; Case reports; Plastic surgery procedures.

RESUMO

Síndrome da banda amniótica (SBA) é definida por uma condição em que ocorre uma constrição corioamniótica em partes fetais, causando cicatrizes congênitas. Mais comumente, acomete os membros superiores e inferiores, podendo causar restrição do crescimento da região afetada. Pode, ainda, resultar em amputações intrauterinas, linfedema, pé torto congênito, sindactilias e morte. A estratificação da condição é dada pela escala de Patterson, que leva em consideração a formação anelar e sua consequência para a parte acometida. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente feminina advinda de gestação com intercorrências que sofreu acometimento do membro inferior esquerdo pela SBA. A cicatriz causava restrição de crescimento, sendo preciso proceder ao tratamento cirúrgico de reparo. Optou-se pela abordagem de dablioplastia, de modo que, no pós-operatório imediato e tardio, a retração cicatricial foi devidamente corrigida, sem sinais de deiscência ou de inflamação da região.

Palavras-chave: Anormalidades congênitas; Cicatriz; Criança; Relatos de casos; Procedimentos de cirurgia plástica.