Vol. 24 nº 4 - Out/Nov/Dez de 2009

INTRODUÇÃO

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença do grupo das facomatoses, de caráter autossômico dominante com penetrância incompleta e expressividade variável, podendo também representar mutações. O gene para a NF1 está localizado no cromossomo 17q11. É uma doença multissistêmica com numerosas manifestações, entre as quais se destacam as alterações cutâneas, esqueléticas, endocrinopatias e tumores nervosos periféricos e centrais. A neurofibromatose do tipo 1, doença de Von Recklinghausen, é a mais comum, sendo o tipo 2, neurofibromatose acústica bilateral, mais raro1,2.

O envolvimento das pálpebras e das órbitas é bastante variável, e estas podem ser acometidas por diversas manifestações da doença, como neurofibromas, manchas café-com-leite, defeitos ósseos e glioma do nervo óptico. Cerca de 50% dos pacientes apresentam acometimento orbitário1. A deficiência da parede póstero-lateral orbitária conduz à protrusão do conteúdo intracraniano, geralmente o lobo temporal, para o interior da órbita, resultando em deformidade do globo ocular e exoftalmo pulsátil. A visão pode ou não estar comprometida. Ocasionalmente, pode ocorrer enoftalmo decorrente de deslocamento retrógrado do globo ocular secundário a alargamento da fissura orbitária inferior3.


RELATO DO CASO

DJ, sexo masculino, 21 anos, melanodérmico, já submetido previamente a ressecção incompleta de tumoração periorbitária à direita em outro serviço, com diagnóstico de neurofibroma orbitário, apresentando déficit visual quase total no olho operado.

O paciente foi internado no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, em maio de 2005. Ao exame físico, apresentava grande alteração trófica da região órbito-palpebral direita associada a exoftalmo pulsátil (Figura 1). A tomografia computadorizada craniofacial demonstrou importante displasia da asa maior do osso esfenóide, com protrusão do lobo temporal para a órbita direita, além de importante infiltração dos tecidos moles periorbitários (Figura 1).




Realizada correção transcraniana do exoftalmo pulsátil com reconstrução da parede póstero-lateral da órbita com enxerto ósseo obtido da calota craniana (Figura 2). Não foi realizada osteotomia zigomática (visando à redução da abertura orbitária) e nem redução da tumoração em partes moles.




O acompanhamento pós-operatório evidenciou melhora total da pulsação e exoftalmo, com manutenção das alterações tróficas órbito-palpebrais. Controle tomográfico com um ano de pós-operatório não identificou reabsorção do enxerto ósseo.


DISCUSSÃO

Dentre as manifestações orbitárias da neurofibromatose, a exoftalmia é a principal. Segundo a maioria dos autores, a displasia do osso esfenóide é a manifestação orbitária característica da NF1. Esses pacientes apresentam herniação do conteúdo intracraniano para a órbita através do defeito ósseo, o que na maioria dos casos leva ao exoftalmo pulsátil1.

O enoftalmo é também descrito na NF-1, no entanto, é uma manifestação incomum4. Também há descrição na literatura de raros casos de neurofibromas orbitários do tipo plexiforme, causando exoftalmo, porém não relacionados à NF-15.

O tratamento das manifestações órbito-palpebrais da NF-1 é basicamente cirúrgico, e consiste na ressecção dos tumores, tratamento das alterações palpebrais secundárias e dos defeitos orbitários. Tais cirurgias são de difícil execução pelo caráter difuso, infiltrativo e vascular do neurofibroma. Geralmente são necessárias múltiplas cirurgias, e as recidivas são comuns1,6,7.

Apesar da melhor compreensão da história natural da doença, dos avanços na obtenção de imagens radiológicas e da melhor padronização do tratamento desse quadro clínico, o resultado final ainda é aquém das expectativas, em decorrência da natureza degenerativa e progressiva da doença. A reabsorção óssea pós-operatória com a recidiva do exoftalmo pulsátil e o difícil manejo das alterações tróficas órbito-palpebrais são fatores limitantes do tratamento.

O paciente em questão deverá, ainda, ser submetido a procedimentos cirúrgicos sobre a região órbito-palpebral, com o objetivo de redução da tumoração de partes moles e melhoria estética da face e, consequentemente, da qualidade de vida.


REFERÊNCIAS

1. Curi CL, Herzog G, Sebastiá R. Manifestações órbito-palpebrais da neurofibromatose tipo1: revisão de 16 casos. Arq Bras Oftalmol. 2004;67(3):429-32.

2. Carneiro FR, Neves CD, Lima DA, Melo AS. Neurofibromatose: relato de caso com neurofibroma plexiforme. Rev Para Med. 2001;15(1):63-8.

3. Snyder BJ, Hanieh A, Trott JA, David DJ. Transcranial correction of orbital neurofibromatosis. Plast Reconstr Surg. 1998;102(3):633-42.

4. Muci Mendoza R, Velásquez W, Ramella M, Karam E. Enoftalmos pulsátil en neurofibromatosis tipo I (NF-1): comunicación de tres casos clínicos y revisión de la literatura. Rev Oftalmol Venez. 1999;55(3):56-61.

5. Jank S, Raubenheimer EJ, Bouckaert MR, Obrist P, Bodner G, Rudisch A, et al. Intraorbital plexiform neurofibroma in an NF-1-negative patient. Dentomaxillofac Radiol. 2007;36(4):240-4.

6. Jackson IT. Management of craniofacial neurofibromatosis. Facial Plast Surg Clin North Am. 2001;9(1):59-75.

7. Abouchadi A, Nassih M, Rzin A, Elgbouri H, Jidal B. Orbito-temporal plexiform neurofibroma: 6 cases. Rev Stomatol Chir Maxillofac. 2005;106(5):272-5.










1. Cirurgião plástico; Membro Especialista da Sociedade Brasileira de Cirurgia Plástica (SBCP).
2. Cirurgião plástico; Membro Titular da SBCP.
3. Médico Residente do Serviço de Cirurgia Plástica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Trabalho realizado no Serviço de Cirurgia Plástica Estética e Reconstrutora do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG.

Correspondência para:
Sérgio Moreira da Costa
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Este artigo foi submetido pelo SGP (Sistema de Gestão de Publicações) da RBCP.

Artigo recebido: 25/10/200
Artigo aceito: 21/3/2009