Introdução

As fissuras craniofaciais representam malformações congênitas raras e complexas, com significativas repercussões estéticas, funcionais e psicossociais. A primeira descrição de uma fissura facial oblíqua foi feita por Walter Dick em 1837 e, desde então, diversos casos vêm sendo relatados, embora de forma heterogênea.^1-3 A ausência de consenso etiológico contribuiu historicamente para descrições e classificações inconsistentes dessas anomalias.⁴

Enquanto a incidência exata das fissuras craniofaciais raras permanece desconhecida, estimativas apontam uma variação de 1,4 a 4,9 por 100 mil nascidos vivos.² De forma geral, os fatores etiológicos são agrupados em quatro categorias principais: infecções maternas, distúrbios metabólicos maternos, exposição à radiação, e uso de medicamentos teratogênicos durante os primeiros meses de gestação.^3,5

Tessier,⁶ em 1976, propôs uma classificação anatômica detalhada para fissuras faciais, baseando-se em parâmetros anatômicos precisos. Seu sistema numérico vai de 0 a 14 e inclui o número 30, permitindo identificar o trajeto das fendas nos tecidos moles e no esqueleto craniofacial. O sistema tornou-se um marco no diagnóstico e no planejamento terapêutico dessas malformações.

O espectro das fissuras mediana é amplo, variando desde entalhes discretos no vermelhão labial até uma fenda completa envolvendo estruturas ósseas e de partes moles. DeMyer classificou essas anomalias em dois grandes grupos, conforme sua associação com hipoteleorbitismo e hiperteleorbitismo.⁷ Entretanto, também existem relatos raros de fissuras medianas do lábio com normotelorismo.

Existem poucos relatos sobre o tratamento cirúrgico da fissura mediana e a investigação minuciosa de outras malformações associadas, frequentemente presentes, é mandatória, uma vez que essas podem comprometer severamente o desenvolvimento global da criança. Essas condições devem ser cuidadosamente consideradas durante o planejamento cirúrgico, dada a complexidade anatômica e funcional envolvida.

Objetivo

O estudo pretende analisar as diferentes apresentações clínicas, o perfil epidemiológico, o manejo cirúrgico e os desfechos de pacientes com fissuras medianas da face tratados em um centro de referência em craniofaciais, buscando auxiliar na padronização da abordagem diagnóstica e terapêutica.

Materiais e Métodos

Trata-se de um estudo retrospectivo, observacional e descritivo, realizado no Centro de Tratamento e Reabilitação de Fissuras Labiopalatais e Deformidades Craniofaciais (CENTRARE), do Hospital da Baleia, em Belo Horizonte, centro de referência para atendimento de pacientes com malformações craniofaciais no estado de Minas Gerais. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da instituição (CAAE 71687023.7.0000.5123).

Foram incluídos no estudo todos os pacientes diagnosticados com fissura mediana da face, segundo a classificação de Tessier, atendidos no período de janeiro de 2006 a março de 2023. Pacientes com outros tipos de fissura craniofacial foram excluídos.

A coleta de dados foi realizada por meio da análise de prontuários médicos. As variáveis analisadas incluíram: dados demográficos, fatores relacionados à gestação, histórico familiar, fatores genéticos, características clínicas e aspectos cirúrgicos. A escolha da abordagem cirúrgica foi individualizada, baseada na localização e extensão da fissura, estruturas anatômicas acometidas, prognóstico clínico, disponibilidade tecidual e presença de malformações associadas.

Os dados foram organizados em planilha eletrônica e analisados por meio de estatística descritiva. Foram calculadas frequências absolutas e relativas para variáveis categóricas, e medidas de tendência central e dispersão para variáveis contínuas, como a idade.

Resultados

Na casuística estudada, que compreendeu um total de 12 pacientes, sendo 33,3% do sexo masculino (n ¼ 4) e 66,6% do feminino (n ¼ 8).

A presença de fatores de risco para o desenvolvimento de malformações congênitas durante a gestação foi encontrada em 58,33% dos casos (n ¼ 7), destes sendo 25% (n ¼ 3) um distúrbio metabólico materno (diabetes gestacional), 25% (n ¼ 3) uso de medicamentos, e 8,33% (n ¼ 1) presença de consanguinidade dos pais. Observou-se que 33,3% (n ¼ 4) apresentavam histórico familiar casos de fissura labiopalatal. As características demográficas e os fatores de risco do grupo estudado podem ser observadas na ►Tabela 1.

Tabela 1 - Perfil demográfico e fatores de risco

De todos os pacientes incluídos na pesquisa, 91,66% (n ¼ 11) apresentavam anomalias associadas. A apresentação da fissura e as anomalias associadas são diversas e encontram-se especificadas na ►Tabela 2. Vale frisar que a anomaliamaiscomumenteencontradafoia malformação cerebral complexa resultante da clivagem incompleta do prosencéfalo, a denominada holoprosencenfalia, com um total de 41,66% (n ¼ 5).

Tabela 2 - Apresentação da fissura, anomalias associadas e abordagens cirúrgicas

A idade da primeira abordagem cirúrgica variou de 6 meses a 1 ano. Um total de 25% (n ¼ 3) não foram submetidos à cirurgia devido a presença de malformações graves associadas, e 1 paciente por ainda não ter completado a idade mínima necessária no período do estudo. Além disso, 2 pacientes do estudo (16,6%) evoluíram a óbito, sendo um submetido a labioplastia aos 6 meses evoluiu a óbito aos 6 anos, e outro não foi submetido a nenhum procedimento cirúrgico.

Discussão

Fogh-Andersen⁸ encontrou incidência de uma fissura rara para cada 300 comuns. O sexo masculino e os caucasianos são atingidos mais frequentemente. Além disso, 75% dos pacientes com fissuras raras de face têm outras anomalias associadas.⁷ Essa estatística divergiu no presente estudo, sendo a ocorrência mais comum no sexo feminino, e a presença de outras malformações associadas em 91,66% dos pacientes.

As fissuras medianas de Tessier não têm seu mecanismo de desenvolvimento completamente compreendido, todavia seu surgimento ocorre por volta da 3ª semana de gestação.⁹ Durante a embriogênese ocorre falha de fusão dos dois processos nasais mediais, dessa forma os pacientes podem apresentar um entalhe mínimo no lábio superior, vermelhão e bifidez discreta na ponta nasal (►Figs. 1-2), agenesia (►Fig. 3) ou até completa divisão e duplicação das estruturas faciais na linha média.¹⁰

Fig. 1 - Entalhe mínimo no lábio superior e vermelhão: (A) Marcação cirúrgica pré-operatória. (B) Pós-operatório imediato. (C) Pós-operatório tardio.

Fig. 1 - Entalhe mínimo no lábio superior e vermelhão: (A) Marcação cirúrgica pré-operatória. (B) Pós-operatório imediato. (C) Pós-operatório tardio.

Fig. 2 - Entalhe mínimo no lábio superior e vermelhão: (A) Marcação cirúrgica pré-operatória. (B) Pós-operatório imediato. (C) Pós-operatório tardio.

Fig. 2 - Entalhe mínimo no lábio superior e vermelhão: (A) Marcação cirúrgica pré-operatória. (B) Pós-operatório imediato. (C) Pós-operatório tardio.

Fig. 3 - Agenesia nasal.

Fig. 3 - Agenesia nasal.

A fissura mediana (0 de Tessier) pode ser caracterizada como verdadeira¹¹ ou falsa.¹² Na caracterização verdadeira, a fenda está entre os processos globulares medianos; o lábio apresenta-se como uma banda alargada, freio labial duplo (►Fig. 4), e presença de diastema entre os incisivos (►Fig. 5).⁶ Encontra-se frequentemente columela larga, cartilagens alares deslocadas para lateral com ponta nasal bífida.

Fig. 4 - Freio labial duplo.

Fig. 4 - Freio labial duplo.

Fig. 5 - Diastema entre os incisivos e fissura palatina.

Fig. 5 - Diastema entre os incisivos e fissura palatina.

Os ossos nasais estão afastados lateralmente. O encurtamento da altura central da face e o hipertelorismo orbital estão presentes,⁶ como podemos visualizar na ►Fig. 6.

Fig. 6 - Nariz bífido, columela larga, cartilagens alares deslocadas lateralmente, hipertelorismo: (A) visão frontal; (B) visão inferior.

Fig. 6 - Nariz bífido, columela larga, cartilagens alares deslocadas lateralmente, hipertelorismo: (A) visão frontal; (B) visão inferior.

Na fissura mediana falsa, pode ocorrer ausência quase total do filtro e da pré-maxila, estendendo-se ao assoalho do nariz, a columela não se forma ou é rudimentar com apresentações variadas conforme podemos evidenciar nas ►Figs. 7-9. A fissura do palato pode estar presente (►Fig. 5), além de anomalias oculares, ausência de tegumento craniano e alterações encefálicas. A deficiência óssea produz hipotelorismo ou ciclopia.⁶

Fig. 7 - Fissura labial mediana com ausência de septo nasal e de pré-maxila: (A) pré-operatório; (B) intraoperatório; (C) entalhe mínimo no lábio superior e vermelhão: pós-operatório imediato.

Fig. 7 - Fissura labial mediana com ausência de septo nasal e de pré-maxila: (A) pré-operatório; (B) intraoperatório; (C) entalhe mínimo no lábio superior e vermelhão: pós-operatório imediato.

Fig. 8 - Ausência de pré-maxila com columela rudimentar. Fissura Labiopalatina Mediana com acometimento de lábio, nariz, maxila, palato e cérebro: (A) pré-operatório; (B) pós-operatório tardio.

Fig. 8 - Ausência de pré-maxila com columela rudimentar. Fissura Labiopalatina Mediana com acometimento de lábio, nariz, maxila, palato e cérebro: (A) pré-operatório; (B) pós-operatório tardio.

Fig. 9 - Ausência de pré-maxila com columela rudimentar. Fissura Labiopalatina Mediana com acometimento de lábio, nariz, maxila, palato e cérebro: (A) pré-operatório; (B) pós-operatório tardio.

Fig. 9 - Ausência de pré-maxila com columela rudimentar. Fissura Labiopalatina Mediana com acometimento de lábio, nariz, maxila, palato e cérebro: (A) pré-operatório; (B) pós-operatório tardio.

Já a fissura de Tessier 14 se caracteriza por alteração craniana, sendo a presença de hiper ou hipoteleorbitismo marcantes, formando uma disrafia craniofacial na linha média. Pode produzir agenesia de um segmento craniano ou excesso de tecido. Quando o hipertelorismo está presente, observamos o deslocamento lateral das órbitas. As alterações cranianas e do sistema nervoso são extremas e podem muitas vezes limitar a vida dos pacientes.^6,13Em nosso estudo, 16,6% (n ¼ 2) evoluíram a óbito, sendo que ambos apresentavam alterações cranianas graves.

As diversas variações fenotípicas da face também se mostram presentes na anatomia nasal: septo nasal duplicado ou ausente, columela curta e larga, dorso plano, agenesia ou separação de ossos nasais, ponta nasal sem projeção e sem definição. Com essa diversidade de apresentação, faz-se necessário a individualização para a abordagem cirúrgica. Em geral, a idade na qual a primeira cirurgia é realizada também dependeda gravidadee prognóstico decada caso.^10,14 Nas fissuras com agenesia nasal importante, propõe-se intervenção cirúrgica labial e nasal após os 12 meses de vida, quando o bebê inicia um padrão de respiração oral.

Nos casos de holoprosencefalia associada, a abordagem com cirurgia após 1 ano de vida também é indicada considerandose expectativa de vida desses pacientes.

Um desenvolvimento estrutural adequado aumenta o formato anatômico dos componentes faciais, facilitando as reparações e permitindo maior exatidão nas aproximações.

Na primeira fase, as correções limitam-se aos tecidos moles. As estruturas ósseas deformadas são corrigidas posteriormente de acordo com a individualidade de cada paciente e prognóstico,^14,15 aguardando-se crescimento do esqueleto facial.

Em nosso estudo, 33,3% dos pacientes (n ¼ 4) apresentavam histórico familiar de fissura labiopalatal, o que reforça a possível influência genética na etiologia da condição. Este achado é compatível com dados de outros centros de referência em fissura da literatura nacional, como evidenciado em estudo do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP) que apontou que 32,3% dos pacientes relataram a presença de pelo menos um outro indivíduo com fissura na família.¹⁶ Ressalta-se que as formas mais severas de fissura parecem ter uma maior influência hereditária em comparação aos tipos menos complexos, embora essa associação ainda demande investigação adicional para confirmação.

Com base nos resultados obtidos neste estudo, observouse uma correlação direta entre a gravidade da fissura craniofacial e a qualidade do resultado estético no pós-operatório, sendo este inversamente proporcional à severidade da fenda. Esses achados são consistentes com evidências provenientes de outros centros especializados no tratamento de fissuras, tanto no Brasil¹⁷ -como o Hospital de Pediatria Professor Heriberto Bezerra (HOSPED), vinculado à Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) -quanto em instituições internacionais-a exemplo do Burns & Plastic Surgery Center, Hayatabad Medical Complex, em Peshawar, e do Saidu Hospital, Saidu Medical College, em Swat, ambos no Paquistão.¹⁸

Conclusão

As fissuras medianas são de tal maneira raras e de apresentação múltipla, sendo seu tratamento um desafio, empregando uma variedade extrema de recursos devido às características peculiares a cada caso. Sua programação é individualizada, levando-se sempre em consideração a gravidade e prognóstico de cada caso, bem como o risco e benefício que a cirurgia irá proporcionar. As intervenções devem ser norteadas pela reestruturação da anatomia facial com reconstrução de componentes de assoalho nasal, contorno labial e projeção nasal, preservando as funções de alimentação e respiração. Atendimentos multidisciplinares com psicólogo, nutricionista, fonoaudiólogo e profissionais da odontologia, neurocirurgia, otorrinolaringologia e cirurgia plástica são fundamentais para o sucesso terapêutico e continuidade do tratamento.